右医附院无创产前基因检测降低出生缺陷

      近年来，右医附院检验科临床分子诊断实验室凭借国内外先进检测设备，持续开展无创产前基因检测（NIPT）等各种检查项目，为群众避免生育染色体疾病患儿，提高人口素质，降低出生缺陷作出了积极的贡献。

　　随着国家计划生育政策的放宽、外界环境因素影响以及辅助生殖技术的不断进步，高龄孕妇、具有不良孕产史夫妇以及试管婴儿的数量逐渐增多，出生缺陷问题突出。作为桂西地区一家集医疗、教学、科研于一体的综合性三甲医院，为预防和减少出生缺陷、提高人口素质，该院领导高度重视，并积极筹备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，购进了该项目所需的相关仪器设备——达安基因检测系统，进行了项目检测方法学论证，培养了相关的实验技术人员及做好相关文件资料。实验采用半导体测序法，该法技术先进，结果可靠，特异性高，自开始实验以来，共检测样本2000多例，阳性样本11例，T21异常6例、T18异常3例、性染色体异常1例、其他染色体异常1例，阳性率大于0.45%。

　　据悉，右医附院检验科是一个集医学检验、教学、科研为一体的综合性临床实验室，有正高职称1名、副高职称1名，中级3名、初级2名；含博士学位1名、在读博士1人、硕士1名、在读硕士2名。实验室包括PCR实验室、血红蛋白实验室、亲子鉴定实验室、流式细胞实验室。主要配备的仪器设备有达安高通量基因测序仪、美国伯乐高效液相色谱仪、ABI-7500荧光定量PCR仪、法国西比亚血红蛋白电泳、博奥晶芯· LuxScanTM10K-B 微阵列芯片、ABI3500全自动基因检测仪、美国BD FACSCantoTM Ⅱ流式细胞仪等。已开展有地中海贫血基因诊断、HPV-DNA23种基因分型检测、HBV-DNA分型+耐药基因检测、HID基因诊断、血红蛋白电泳、流式细胞检测、人类白细胞抗原B-27检测等检查项目，基本满足了临床疾病诊断的需要。